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罕见：60 岁女性患原发性色素结节性肾上腺病

2015-11-20 11:46| 发布者: admin| 查看: 1443| 评论: 0|来自: 丁香园

摘要: 库欣综合征是肾上腺皮质分泌过量皮质醇激素所产生的一组临床症候群，病因有多种，原发性色素结节性肾上腺病（PPNAD）便是其中罕见的一种，既往报道其发病年龄轻，绝大多数在 40 岁之前。近期，来自澳大利亚墨尔本圣 ...

库欣综合征是肾上腺皮质分泌过量皮质醇激素所产生的一组临床症候群，病因有多种，原发性色素结节性肾上腺病（PPNAD）便是其中罕见的一种，既往报道其发病年龄轻，绝大多数在 40 岁之前。

近期，来自澳大利亚墨尔本圣文森特医院的 Aleksova 教授在 Lancet Diabetes & Endocrinology 杂志上，报告了一则 60 岁女性患原发性色素结节性肾上腺病的罕见病例。

病例情况

患者女，60 岁，既往顽固性高血压，2 型糖尿病血糖控制不佳，慢性阻塞性肺疾病需吸入糖皮质激素治疗。其 BMI 值为 31 kg/m2，腹型肥胖，近端肌萎缩。

辅助检查提示醛固酮 / 肾素比值、血间甲肾上腺素类物质、肾动脉多普勒超声结果正常；24 h 尿游离皮质醇 454 nmol/L（正常值 <350 nmol/L）；因患者病情不能停用糖皮质激素，促肾上腺皮质激素（ACTH）多次未能测出（<5 pg/mL）。

患者在服用氟替卡松时进行午夜 1 mg 地塞米松抑制试验, 次日晨起 8 时血皮质醇 278 nmol/L（正常值 <120 nmol / L）。停用吸入性氟替卡松几天后，对患者进行了静脉注射地塞米松抑制试验，考虑为库欣综合征。

在病因诊断方面，对患者行肾上腺 CT 扫描，显示左肾上腺增大，下方有一 8 mm 大小的结节（图 A），但并不足以解释其皮质醇增多。故在地塞米松抑制试验下又进行了碘化胆固醇肾上腺功能成像，显示双侧摄取放射碘标记的胆固醇显像（图 B）。而且，地塞米松抑制试验下的肾上腺静脉取血结果也与之一致，两侧有自主皮质醇激素分泌。

最终，患者接受了双侧肾上腺切除术。标本肉眼形态（图 C）和组织病理学（图 D）确诊是原发性色素结节性肾上腺增生，即患有原发性色素结节性肾上腺病（PPNAD）。

图 A. 肾上腺 CT 扫描：左肾上腺下方一 8 mm 的结节（箭头）

图 B. 碘化胆固醇肾上腺扫描：双侧摄取放射碘标记的胆固醇

图 C. 肉眼形态：肾上腺增大，存在多个小于 1 cm 的色素沉着的结节

图 D. 组织病理：正常肾上腺皮质（x）及临近的色素沉着的结节（y）, 结节中含有黑色素的细胞

病例讨论

原发性色素性结节状肾上腺病（PPNAD），临床罕见，系皮质醇增多症的特殊临床类型。其一大特点是发病年龄轻，绝大多数在 40 岁之前。而且，原发性色素结节性肾上腺病（PPNAD）与 Carney 综合征往往合并存在。Carney 综合征是一种常染色体显性遗传病，三大主征分别是粘液瘤、皮肤点状色素沉着、内分泌亢进症。

原发性色素性结节状肾上腺病（PPNAD）临床罕见，老年患病更是闻所未闻，该患者是首例报道的患此病年龄最大的女性，也未合并 Carney 综合征。目前患者正在进行 PRKAR1A 基因突变检测。

临床启示

这篇病例带给我们最大的启发是原发性色素结节性肾上腺病（PPNAD）可潜伏多年，直至老年才发病，极大改变了我们对此病的局限认知。所以，临床上，在老年患者中，也应将此病列入 ACTH 非依赖性库欣综合征的病因诊断中。