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病例：Wolcott-Rallison 综合征合并低醛固酮血症

2015-11-20 11:42| 发布者: admin| 查看: 1393| 评论: 0|来自: 丁香园

摘要: Wolcott-Rallison 综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，表现为在新生儿期或婴幼儿早期即发生糖尿病从而引起多系统功能紊乱。来自土耳其的 Uçar 教授及其团队报道了一例 Wolcott-Rallison 综合征合并相对低 ...

Wolcott-Rallison 综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，表现为在新生儿期或婴幼儿早期即发生糖尿病从而引起多系统功能紊乱。来自土耳其的 Uçar 教授及其团队报道了一例 Wolcott-Rallison 综合征合并相对低醛固酮血症的病例，其结果近期发表于 Diabetic Medicine 杂志。

病例报道

患儿出生 2 个月时就表现为酮症酸中毒，其是一名多器官功能衰竭的患有糖尿病及生长发育障碍的 9 岁土耳其女性患者。对该患者进行身材矮小评估显示其骨骺发育不良，EIF2AK3 基因纯合子的突变可确诊为 Wolcott-Rallison 综合征。

但是该患者甲状腺功能正常。酮症酸中毒治疗两周后仍出现血清钾仍持续升高（5.9-6.3meq/L）和低血钠（128-130meq/L），随即进行肾上腺功能减退的生化评估，结果表明：基础促肾上腺素皮质激素水平（31pg/ml）和肾上腺皮质醇水平（18.7ug/dl）均在正常范围内。

根据 Schwartz 公式推算肾小球滤过率（GFR）为 36.9 ml/min/1.73 m2，属于慢性肾功能衰竭 III 期。虽然血钾高，但血钾血管内外梯度正常（1.39，高钾状态标准值为＞4.1）。血浆醛固酮值为 98 pmol/L，在正常范围内相对较低（正常值范围：30-415 pmol/l），而肾素水平轻度升高至 39 pg/ml（正常范围为 5.41–34.53 pg/ml），该患者被诊断为相对低醛固酮血症。予以患者高钠低钾饮食，但食物干预未出现有效作用，随即口服氟氢可的松，之后电解质水平恢复正常。

临床启示

这是首次报告 Wolcott-Rallison 综合征患儿合并相对低醛固酮血症的病例，接下来的研究将着手于验证减少 EIF2AK 的氧化磷酸化作用是否对肾小管功能产生影响，同时该病例也提示 Wolcott-Rallison 综合征患者慢性肾衰和低醛固酮血症之间可能存在因果关系。