内科典型案例分析3

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病例二十四  重型再生障碍性贫血

病史

1．病史摘要：

蔡××，男，16岁。主诉：皮肤出血点、头晕乏力1周，发热、视物模糊2天。

患者于1周前无明显诱因出现双下肢皮肤出血点、面色苍白、头晕乏力、鼻出血，2天前又咳嗽、咳白色粘痰，自觉左眼视物模糊，发热，体温最高“39.8℃”，发热前感畏寒、无寒战，无头痛、恶心、呕吐，无骨关节酸痛，食欲不振，大小便正常，外院就诊后诊断“全血细胞减少”。两月前因乏力、尿黄，化验肝功能后曾被诊断为“非甲非乙型病毒性肝炎”，经药物（具体用药不详）治疗后肝功能恢复正常。既往体健。患者为中学生，无射线、毒物接触史。

2．病史分析：

(1)同时有贫血、出血、感染症状的病史采集应高度怀疑全血细胞减少性疾病。要重点询问起病情况及严重情况，是否有病毒感染史、药物（解热镇痛药、细胞毒药物、氯霉素等）服用史、电离辐射史，是否有血吸虫感染病史，是否有骨关节酸痛、皮疹、盗汗，局部和左上腹部肿块及不适，巩膜黄染、小便颜色变化等。从症状可以大致鉴别如下：起病急、病情重、进展快者可能为重型再生障碍性贫血；反之可能为轻型再生障碍性贫血；巩膜黄染、晨尿为浓茶色或酱油色，提示阵发性睡眠性血红蛋白尿；起病缓，有血吸虫病史、上腹部不适，提示脾功能亢进；伴骨关节酸痛、盗汗、皮疹等，考虑急性白血病或自身免疫性疾病等。

(2) 病史特点：①年轻男性，起病急、病情重、进展快。②无明显诱因出现贫血、出血、感染等临床表现。③2月前有病毒性肝炎史、血象正常。

体格检查

1．结果：

T 39.8℃，P118次／分，R 28次／分，Bp 120／70mmHg。

发育正常，营养中等，精神差，自主体位，面色苍白，神志清楚、查体合作；皮肤无黄染及皮疹，四肢、胸部皮肤密布瘀点；浅表淋巴结未触及；巩膜无黄染，角膜透明，双侧瞳孔等大正圆，左眼视物模糊，眼底检查（眼科会诊）：左眼视神经乳头境界尚清，视网膜见出血灶，尤以颞侧明显，黄斑部结构不清，提示左眼底出血；口腔黏膜未见充血、水肿及出血点，牙龈未见肿胀、出血，咽部黏膜未见充血、红肿，扁桃体无肿大；胸骨无压痛，双肺叩诊为清音，左下肺闻及少许细湿啰音；心界无扩大，心率118次／分，律齐，未闻杂音；腹平软，肝脾肋下未触及，移动性浊音阴性；肠鸣正常；双下肢无水肿；生理反射存在，病理反射未引出。

2．体检分析：

(1)查体特点：①高热、左下肺闻及细湿啰音。②面色苍白，四肢、胸部皮肤密布淤点，左眼底视网膜见出血灶，尤以颞侧明显。③浅表淋巴结、肝脾无肿大，胸骨无压痛。

(2)该患者特异性的阳性体征不多。虽然贫血、出血、感染的体征可能提示重型再生障碍性贫血，但不能完全排除其他血液系统疾病如急性白血病。

辅助检查

1．结果：

(1)心电图：窦性心动过速。

(2)实验室检查：①血常规：WBC0.5×109／L、N 0.05、L 0.90，Hb 44g／L，Plt 4×109／L ， Ret0.002；尿常规正常；抗人球蛋白(Coombs)试验(-)、酸溶血(Ham)试验(-)，血清游离血红蛋白、血清结合珠蛋白均正常；血抗核抗体、抗ds-DNA抗体、抗ENA抗体、ENA多肽7项均（-）；血液生化：肝肾功、血糖、电解质等正常；肝炎病毒标志：甲型肝炎抗体(Anti—HAV)IgM（-），乙肝两对半（-），丙型肝炎抗体(Anti—HCV)IgG、lgM（-），丁型肝炎抗体(Anti—HDV)lgM、丁型肝炎抗原(HDVAg) （-），戊型肝炎抗体(Anti—HEV)IgC；、lgM（-）；Taqman荧光定量PCR：单纯疱疹病毒(HSVI)DNA<103拷贝／m1(正常<103拷贝／m1)、巨细胞病毒(CMV)DNA<103拷贝／m1(正常<103拷贝／m1)、EBV-DNA<103拷贝／ml(正常<103拷贝／ml)；⑧痰培养：肺炎克雷伯杆菌。

(3)骨髓常规：骨髓增生极度低下；粒系增生低下，中性杆状核细胞0.01，中性分叶核细胞0.01，嗜酸性粒细胞0.008；中幼红细胞0.01，晚幼红细胞0.02；成熟单核细胞0.004，成熟浆细胞0.008，组织细胞0.048，全片未见巨核细胞；

(4)流式细胞术免疫分型：红细胞CD55 0.98，CD59  0.99；中性粒细胞CD55  0.99，CD59 0.99；

(5)腹部B超：肝、胆、胰、脾、双肾正常。

(6)胸部X线：左下肺高密度片状阴影。

2．辅助检查分析：

(1)该患者外周血、骨髓三系(白细胞、红细胞、血小板／巨核细胞)明显减低、白细胞分类淋巴细胞比例显著增高、网织红细胞明显减少；骨髓组织细胞等非造血细胞比例增高。提示再生障碍性贫血，而且属于重型，最好多部位骨髓穿刺和骨髓活检以助确诊。

(2)网织红细胞减少、抗人球蛋白(Coombs)试验(-)、胆红素和LDH不高、尿常规尿胆原(-)、骨髓红系增生低下等可排除自身免疫性溶血性贫血。

(3)血清酸溶血(Ham)试验(-)，血清游离血红蛋白、血清结合珠蛋白均正常；血细胞CD55、CD59正常等可排除阵发性睡眠性血红蛋白尿。

(4)抗核抗体、抗ds-DNA抗体，抗ENA抗体、ENA多肽7项等阴性不支持系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病。

(5)HSV，CMV、EBV等病毒指标阴性不支持病毒感染。

(6)外周血、骨髓中未见原始细胞可排除急性白血病。

诊断与鉴别诊断

1．诊断：重型再生障碍性贫血

2．诊断依据：

(1) 起病急、病程短、病情重；主要表现为贫血（头晕、乏力），出血（皮肤出血点、鼻出血、左眼视物模糊）和感染（发热、咳嗽、咳痰）。

(2)体检有面色苍白、皮肤淤点、眼底出血，高热、肺部湿啰音等；浅表淋巴结、肝脾无肿大，胸骨无压痛。

(3)血象表现为全血细胞减少，中性粒细胞<0.5×109／L(此患者<0.2×109／L，为极重型再生障碍性贫血)、Plt<20×109／L、Ret<0.01、淋巴细胞比例相对增高，骨髓增生极度低下，粒系、红系、巨核系显著减少，淋巴细胞、浆细胞、组织细胞相对增多。

(4)患者2月前患非甲非乙型肝炎。

3．鉴别诊断：

(1)阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)：酸溶血试验(Ham试验)、糖水试验及尿含铁血黄素试验(Rous试验)均为阳性、血清游离血红蛋白升高、血清结合珠蛋白降低。最敏感、最特异的试验是用流式细胞术检测红细胞、中性粒细胞CD55、CD59阴性细胞>3％。临床上常有反复发作的血红蛋白尿(酱油色尿)及黄疸、脾大。

(2)低增生的骨髓增生异常综合征(MDS)／急性白血病：血象可表现为全血细胞减少。但MDS有粒系、巨核系和(或)红系病态造血(再障可有单纯红系病态造血)。急性白血病原始细胞增高(FAB分型≥30％、WHO分型≥20％)。二者可有染色体核型异常。

(3)急性造血功能停滞：常在溶血性贫血合并病毒感染的患者中发生，外周血三系、尤其是红细胞骤然减少，网织红细胞可降至零，骨髓三系减少，但出现巨大原始红细胞。为自限性疾病，约1个月左右自然恢复。

(4)巨幼细胞贫血：常因叶酸和(或)维生素B12缺乏所致。可表现为全血细胞减少，呈大细胞性贫血，中性粒细胞分叶过多(5叶者占5％以上或有6叶者)多考虑巨幼细胞贫血可能，网织红细胞数正常或轻度增多。骨髓细胞呈典型的“巨幼变”、结合血清叶酸或维生素B12水平可肯定诊断。

(5)脾功能亢进：脾大为本病特征，可为轻、中或重度肿大。一般早期患者白细胞或血小板减少，晚期全血细胞减少。骨髓呈造血细胞增生，可伴有成熟障碍。常继发于继发性脾亢如传染性单核细胞增多症，感染性心内膜炎、粟粒性肺结核、疟疾、血吸虫病、肝炎、肝硬化、充血性心力衰竭、系统性红斑狼疮等。

(6)骨髓纤维化：可表现全血细胞减少。常有脾肿大，外周血出现幼稚粒细胞和有核红细胞。骨髓干抽，骨髓活检显示胶原纤维和(或)网状纤维显著增生。

(7)恶性组织细胞病：可表现全血细胞减少。多有非感染性高热、进行性衰竭和肝、脾、淋巴结肿大。多部位骨髓穿刺可见异常组织细胞。中性粒细胞碱性磷酸酶积分显著降低。

治疗

1. 治疗原则: 早期诊断、早期治疗；联合治疗；坚持治疗；缓解后维持治疗。

2. 治疗方案:

(1)一般治疗：无菌隔离，严格保持个人卫生，避免硬食，保持大小便通畅，稳定情绪。

(2)防治出血：出血是重型再障最主要死亡原因。血小板悬液输注是治疗血小板减少出血的最主要手段。

(3)防治感染：细菌、真菌感染也是重型再障重要的死亡原因。

(4)治疗贫血：长期输注红细胞，但应注意血色病。

(5)特异治疗：慢性再障以雄激素治疗为主。重型再障：年轻患者首选HLA匹配同胞供者的异基因造血干细胞移植；不适合移植者首选抗胸腺细胞球蛋白（ATG）和环孢素A （CsA）联合的强化免疫抑制治疗，结合集落刺激因子（G-CSF）、雄激素等进一步提高疗效。

病例二十五  自身免疫性溶血性贫血

病史

l．病史摘要：

秦××，女，16岁。主诉：尿黄、头昏、乏力半月。

患者半月前无明显诱因出现尿色发黄如浓茶色，并感头昏、乏力，有时胸闷，但无心悸、发热、盗汗、咳嗽，无骨关节痛和腰背痛，无酱油色尿、皮肤瘙痒等。无皮疹、皮肤淤点、淤斑，无鼻出血、牙龈出血。大便黄、成形、无陶土样大便。精神、睡眠和食欲可。既往体健，无肝炎、关节炎等病史。月经正常。

2．病史分析：

(1)病史中有尿色发黄时，应考虑是黑疸的症状，需询问的诱因包括有无饮食、药物的影响，是否伴溶血性、肝细胞性、阻塞性黄疸的相关症状，如是否有贫血、消化道症状、皮肤瘙痒、陶土样大便等。

(2)溶血性黄疸还要注意溶血的急慢性、血管内外溶血情况：是否有发热、寒战、头痛、呕吐、腰痛，尿色有无酱油色等。还要重点询问溶血可能继发的各种疾病史：如造血系统肿瘤：慢性淋巴细胞白血病、淋巴瘤、骨髓瘤等；如结缔组织疾病：系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎等；如感染性疾病：特别是儿童病毒感染；如免疫性疾病：低丙种球蛋白血症及免疫缺陷综合征；如胃肠系统疾病：溃疡性结肠炎等；以及良性肿瘤：如卵巢皮样囊肿。

(3)贫血症状还应考虑有无失血过多等溶血以外的因素。有无出血倾向，推则是否合并血小板减少情况。

(4)病史特点：①年轻女性，既往体健，无特殊病史。②无明显诱因下出现尿色发黄；③无骨关节及腰背痛，无酱油色尿、纳可、无皮肤瘙痒、无陶土样大便。④有头昏、乏力、胸闷等贫血表现，无出血倾向、月经过多等失血过多表现。

体格检查

1．结果：  

T 37.2℃，P100次／分，R 20次／分，Bp118／68mmHg。

发育正常，自主体位，精神萎靡，面色偏黄，神志清楚、查体合作；皮肤轻度黄染，无皮疹、淤斑、皮疹；浅表淋巴结未触及肿大；巩膜轻度黄染，唇色淡红；胸骨无压痛，双肺叩诊清音，听诊呼吸音清晰、未闻干湿啰音；心界无扩大，心率100次／分，律齐，未闻杂音；腹平软，无压痛，肝脾肋下未触及；双下肢无浮肿、关节无畸形。

2．体检分析：  

体检特点：①皮肤、巩膜黄染。②无淤斑、皮疹、浅表淋巴结未触及肿大、胸骨无压痛、肝脾未触及、关节无畸形，不支持血小板减少、造血系统肿瘤、结缔组织疾病。

辅助检查

1．结果：

(1)实验室检查：血常规：Hb 51g／L、RBC1.12×1012／L ，WBC 27.5×109／L 、N 0.86，Plt 112×109／L，Ret0.442；尿常规：深黄，清，Hb(-)，尿蛋白(+)，胆红素(-)；大便常规正常，隐血试验阴性；血生化：ALT29U／L ，AST23U／L，TBIL107.4umol／L，DBIL 9.9umol／L，IBIL 97.5umol／L，LDH 986U／L，余肝肾功能、血糖和电解质等正常；血抗核抗体、抗ds-DNA抗体、抗ENA抗体、ENA多肽7项均（-）；RF(-)，ASO(-)，ESR 70mm／h；抗人球蛋白试验(Coombs试验)：直接(+)，间接(+)；血清游离血红蛋白、血清结合珠蛋白均正常。

(2)骨髓常规：骨髓有核细胞增生明显活跃，红系增生明显活跃，粒系、巨核系增生活跃，血小板成簇可见；骨髓幼红细胞内外铁染色正常。结论；增生性贫血。

(3)影像学检查：腹部B超：脾大(肋下斜径14.3cm，肋间厚度4.8cm)，肝、胆、胰未见异常；上腹部CT：脾大，肝胆胰未见异常，腹膜后淋巴结未见肿大。

2．辅助检查分析：

(1)血常规提示贫血，网织红细胞明显升高，骨髓常规结论为增生性贫血，骨髓铁染色正常，提示增生性贫血，溶血所致的贫血可能性较大。

(2)尿常规：尿蛋白(+)，胆红素(-)，血清总胆红素、间接胆红素增高，LDH增高进一步证实溶血的存在。

(3)血清游离血红蛋白、血清结合珠蛋白均正常，尿常规Hb(-)，除外血管内溶血可能；

(4)Coombs试验：直接(+)、间接(+)，说明溶血为自身免疫性，而血抗核抗体、抗ds-DNA抗体、抗ENA抗体、ENA多肽7项均(-)，RF(-)，ASO(-)，说明并非继发于其他自身免疫性疾病。

(5)血常规WBC 27.5×109／L、N 0.86为溶血引起的类白血病反应，ESR70mm／h，贫血可以解释；

(6)腹部B超、上腹部CT均提示脾大，为慢性溶血的表现。

诊断与鉴别诊断

1．诊断：温抗体型自身免疫性溶血性贫血

2．诊断依据：

(1)病史有头昏、乏力；体检有唇色淡红；Hb51g／L (<60g／L)可以诊断贫血，程度为重度。

(2)病史有尿黄；体检有黄疸；网织红细胞明显升高，血清总胆红素、间接胆红素增高，LDH增高，骨髓检查结论为增生性贫血，可以诊断溶血性贫血．

(3)病史中无近4月内输血或特殊药物服用史，既往体健，无关节痛等特殊病史；体检无淤斑、浅表淋巴结未触及肿大、胸骨无压痛、肝脾未触及、关节无畸形；直接抗人球蛋白试验（+），血抗核抗体、抗ds-DNA抗体、抗ENA抗体、ENA多肽7项均阴（-），RF(-)，ASO(-)，可诊断为温抗体型自身免疫性溶血性贫血。

3．鉴别诊断：   

(1)阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)：有典型的溶血性贫血表现和阵发的、与睡眠有关的血红蛋白尿发作；具有血管内溶血特征：血清游离血红蛋白增高、血清结合珠蛋白减低、尿含铁血黄素试验（+）；Ham试验、糖水试验、热溶血试验（+），Coombs试验（-）。红细胞及中性粒细胞CD55、CD59（-）。

(2)遗传性球形细胞增多症：外周血有较多球形红细胞>l0％，红细胞渗透脆性增高，高于对照管0.08％以上，有阳性家族史，Coomhs试验（-）。若外周血球形红细胞不够多(5％左右)，有阳性家族史，须做温育后的渗透脆性试验、自溶试验、酸化甘油溶解试验等加以证实；若无阳性家族史，则进一步做红细胞膜蛋白组分分析，井需除外先天性非球形红细胞溶血性贫血。

(3)继发性溶血性贫血：药物性免疫性溶血性贫血或继发于有关疾病，如造血系统肿瘤，结缔组织疾病，感染性疾病，免疫缺陷性疾病，胃肠系统疾病、如溃疡性结肠炎等，良性肿瘤如卵巢皮样囊肿等。

治疗

治疗原则：  

(1)去除可能存在的病因。

(2)药物治疗首选肾上腺皮质激素。

(3)激素无效、耐药、禁忌时行脾切除术；再无效则选用免疫抑制剂等其他治疗。

(4)必要时输洗涤红细胞支持治疗。

病例二十六  急性淋巴细胞白血病

病史

1．病史摘要：

刘×，男，17岁。主诉：颈淋巴结肿大20天。

患者20天前无意中自己发现淋巴结肿大，以颈部明显，开始时无痛、体积较小，后逐渐增大，且有压痛，伴咽部不适，全身乏力；近2日感上腹部隐痛，无腹泻、恶心呕吐，无尿频、尿急、尿痛；自觉头晕，但无剧烈头痛、视物模糊及喷射性呕吐，无胸闷、心悸，无畏寒、发热，无咳嗽、咳痰，无皮肤瘙痒、皮肤出血等表现。发病以来精神及胃纳较差，睡眠欠佳，小便淡黄，大便黄软，无黑便、血便等。既往体健，无肝炎等病史。

2．病史分析：

(1)淋巴结肿大的病史采集要仔细询问其诱因、淋巴结肿大的部位、时间、疼痛与否。是否有出血、发热、贫血等伴随症状等。

(2)病史特点：无诱因出现淋巴结肿大，持续20天，有压痛，无明显出血、贫血表现，既往无特殊病史，较可能的原因是白血病的淋巴结浸润或淋巴瘤的表现。

体格检查

1．结果：

  T 38.6℃，P 85次／分，R 18次／分，Bp120／75mmHg。

发育正常，精神可，自主体位，神志清楚、查体合作；无贫血貌，皮肤、巩膜无黄染、皮肤黏膜无淤斑淤点、皮疹；双侧耳后、颌下、颈部、腋窝和腹股沟均可触及多枚黄豆至鸽蛋大小的淋巴结、轻度触痛、活动度欠佳；胸骨无压痛，双肺叩诊清音、未闻干湿啰音；心界无扩大，心率85次／分，律齐，未闻杂音；腹平软，无压痛，肝于肋下未触及，脾肋下4指、质地中等、无压痛；下肢无浮肿、关节无畸形。

2．体检分析：  

体检特点：全身多部位浅表淋巴结肿大，伴低热，脾肿大，无贫血、出血表现。

辅助检查

1．结果：

(1)实验室检查：血常规：Hb136g／L，WBC27.5×109／L、N 0.46、L 0.53、幼稚淋巴细胞0.01，P1t 120×109／L；尿常规正常，大便隐血(-)；血清电解质、肝肾功能正常。

(2)骨髓常规：骨髓有核细胞增生极度活跃，原始淋巴细胞0.276，幼稚淋巴细胞0.388％，POX(-)、PAS弱阳性，急性淋巴细胞白血病(ALL—L2)。

(3)免疫表型(流式细胞术)：CD5 0.822，CD7 0.822，CD10 0，CDl9 0.098，CD22 0.099，CD3 0.255，CD56 0.035，CD4 0.545，CD20 0.099。

(4)PCR：TCRγ（+）。

(5)染色体检查：正常。

(6)胸片：纵隔增宽，伴少量胸腔积液。

2．辅助检查分析：

(1)血常规WBC增高，分类中见幼稚淋巴细胞，Hb、Plt正常；骨髓检查：原幼淋66.4％(>30％)，POX(-)；提示急性淋巴细胞白血病（ALL）。

(2)免疫表型(流式细胞术)：CD5、CD7、CD3、CD4等T淋巴细胞标志（+）、PCR—TCRγ（+）提示T淋巴细胞ALL。

(3)胸片提示纵隔肿大也提示T- ALL浸润表现。

诊断与鉴别诊断

1．诊断：急性淋巴细胞白血病，T细胞型

2．诊断依据：  

病史和体检提供全身多部位浅表淋巴结肿大，伴低热，脾大等白血病浸润表现：骨髓检查证实为急性淋巴细胞白血病，免疫表型(流式细胞术)与PCR-TCRγ结果进一步确定为T细胞ALL。

3．鉴别诊断：

(1)淋巴瘤：常以无痛性淋巴结肿大起病，淋巴结活检病理结果可确诊，早期骨髓正常，除非到Ⅳ期累及骨髓，骨髓中才可见淋巴瘤细胞，比例达到25%以上称为淋巴肉瘤性白血病。

(2)传染性单核细胞增多症：为感染性抗原所引起的血淋巴细胞增多反应，临床有咽炎(咽型)、淋巴结肿大(腺体型)或腹泻(伤寒型)。腺体型需与白血病、淋巴瘤鉴别，其特点为循环中50％以上的白细胞为淋巴细胞，多于10％的细胞具有反应性淋巴细胞的形态。

(3)恶性肿瘤淋巴结转移：有其他部位肿瘤病史，淋巴结活检病理结果可确诊，骨髓正常或见肿瘤转移细胞。

治疗

治疗原则：  

(1)对于初治ALL，首先根据临床、免疫学、细胞遗传学、分子生物学等因素判断预后，选择合适的诱导缓解方案及缓解后的风险调整治疗。

(2)T-ALL治疗分诱导缓解、巩固及维持缓解三阶段进行，疗程中同时进行中枢神经系统白血病(CNSL)的防治，用药强度及停药间隙长短取决于患者的复发危险性及原系统治疗方案的强度。

病例二十七  特发性血小板减少性紫癜，缺铁性贫血

病史

1．病史摘要：

王×，女，42岁。主诉：牙龈出血，四肢紫斑3月余。

患者3月前无明显诱因出现牙龈渗血，伴口腔黏膜血疱，四肢紫斑，月经量多，在外院化验血常规发现血小板减少性，拟诊为“急性血小板减少性紫癜”，予“地塞米松、泼尼松、长春新碱”等药物治疗，上述症状无改善。病程中时有头晕、乏力，无鼻出血、头痛、视物模糊、关节痛、皮肤瘙痒等。睡眠欠佳、食欲尚可，二便正常，无血尿、黑便、大便带血等。既往体健，无肝炎、关节炎等病史。

2．病史分析：

(1)出血的病史采集要着重强调出血的诱因、部位、出血量、及出血引起的后果等，以了解病情性质和严重程度。如是否有外伤、既往出血史、肝病史等，出血部位是皮肤、黏膜、还是内脏，有无失血性贫血、失血性休克的表现，有无肾脏出血的表现，有无意识障碍等颅内出血的表现。

(2)病史特点：①中年女性，既往体健，无特殊病史。②无明显诱因出现牙龈渗血，伴口腔黏膜血疱，四肢紫斑，月经量多。③无鼻出血、头痛、视物模糊、无血尿、黑便、大便带血等内脏出血的表现，无关节痛、皮肤瘙痒等。④无肝炎、关节炎等病史。⑤有头昏、乏力等贫血表现。⑥曾用激素等药物治疗，效果不理想。

体格检查

1．结果：  

T 37.0℃，P 90次／分，R 18次／分，Bp 100／65mmHg。

发育正常，自主体位，精神萎靡，神志清楚、查体合作；颈前皮肤有散在淤点，双下肢有散在陈旧性淤点、淤斑；全身皮肤无黄染及皮疹；浅表淋巴结未触及肿大；左球结膜下陈旧性出血，双侧瞳孔等大等圆，对光反射存在，唇色淡红，牙龈渗血，颊黏膜见陈旧血疱；胸骨无压痛，双肺叩诊清音，呼吸音清晰、未闻干湿啰音；心界无扩大，心率90次／分，律齐，未闻杂音；腹平软，无压痛，肝脾肋下未触及；双下肢无浮肿，关节无畸形。眼底检查未见出血。

2．体检分析：

体检特点：①出血表现：颈前皮肤散在淤点，双下肢散在陈旧淤点、淤斑；左球结膜下陈旧性出血；牙龈渗血，颊黏膜见陈旧血疱。②唇色淡红，提示贫血可能。③无黄疸、皮疹、浅表淋巴结未触及肿大、胸骨无压痛、肝脾肋下未及、关节无畸形，不支持肝脏病变、造血系统肿瘤、结缔组织疾病。

辅助检查

1．结果：

(1)实验室检查：血常规：Hb 89g／L、RBC 3.71×1012／L，WBC l2.5×109／L 、N0.90，Plt 23×109／L，MCH 24pg，MCHC 317g／L，MCV 75fl，Ret 0.012；尿常规：深黄，清，Hb(-)，BIL (-)，URO(-)，PRO(-)；大便隐血(-)；PAIgG增高；RF(-)，ASO(-)，ESR 30mm／h，血抗核抗体、抗ds-DNA抗体、抗ENA抗体均(-)，ENA多肽7项均(-)；血清铁7．2mmol／L，铁蛋白10ug／L，总铁结合率80mmol／L。

(2)骨髓检查：骨髓有核细胞增生明显活跃，红系、粒系增生活跃，巨核系增生明显活跃伴成熟障碍。血小板罕见。铁染色：胞外铁(-)，胞内铁阳性率7％，均为I型。

(3)腹部B超：肝、胆、胰、脾未见异常。

2．辅助检查分析：

(1)血常规示血小板减少，骨髓巨核系增生明显活跃伴成熟障碍，血小板罕见，提示免疫性血小板减少性紫癜。

(2)PAIgG增高，RF(-)，ASO(-)，血抗核抗体、抗ds-DNA抗体、抗ENA抗体、ENA多肽7项均(-)，提示特发性血小板减少性紫瘢。

(3)血常规提示小细胞低色素性贫血，网织红细胞正常，骨髓铁染色胞外铁(-)，胞内铁阳性率7％，血清铁、铁蛋白减少，总铁结合率增高，提示缺铁性贫血。

(4)尿常规正常、大便隐血(-)未提示泌尿系、消化系统出血。

(5)血常规WBC l2.5×109／L为糖皮质激素治疗反应，ESR 30mm／h贫血可以解释。

诊断与鉴别诊断

1．诊断：   

(1)特发性血小板减少性紫癫(ITP)

(2)缺铁性贫血(IDA)

2．诊断依据：

(1)病史体检提示皮肤、黏膜出血，脾脏不大；实验室检查发现血小板减少、PAIgG增高、RF(-)、ASO(-)，血抗核抗体、抗ds-DNA抗体、抗ENA抗体、ENA多肽7项均阴性，提示特发性血小板减少性紫癜。

(2)病史提供患者有头昏、乏力，体检有唇色淡红，实验室检查Hb89g／L，可以诊断贫血、程度为中度(<90g／L)；MCH、MCHC、MCV减少提示小细胞低色素性贫血，网织红细胞正常，骨髓铁染色胞外铁(-)，胞内铁阳性率7％，血清铁、铁蛋白减少，总铁结合率增高，提示缺铁性贫血。

3．鉴别诊断：

(1)系统性红斑狼疮（SLE）：ITP属于自身免疫性疾病，大约有l／3SLE患者发生ITP，故对年轻女性ITP患者应密切随访，警惕SLE发生。

(2)肝病、脾功能亢进以及药物、病毒感染并发DIC所致血小板减少：有肝脏损伤病史、脾功能亢进表现为白细胞、红细胞和血小板三系减少、DIG有其他凝血异常等可以鉴别。

(3)过敏性紫癫：紫癜型过敏性紫癜易与ITP混淆，大多以皮肤淤点、淤斑为主要表现，皮肤出血的部位最多见的是下肢及臀部，呈对称分布。本病为血管变态反应性出血性疾病，临床表现除皮肤紫癫型外，还有腹型、关节型、肾型或混合型。血小板计数常在正常范围是最重要的鉴别点。

(4)自身免疫性溶血性贫血合并特发性血小板减少性紫癫(Evans综合征)：除出血以外出现贫血、黄疸，网织红细胞计数增高，Coombs试验（+）。

(5)血栓性血小板减少性紫癜(TTP)：主要表现是血小板减少、溶血、发热、肾功能异常及神经系统障碍。

(6)再生障碍性贫血：ITP患者明显失血时可导致贫血；需与不典型再生障碍性贫血鉴别，后者骨髓检查巨核细胞减少或缺如，骨髓铁染色阳性率增高。

治疗

1. 治疗原则：治疗应考虑患者年龄、严重程度、预期的自然病程。

2. 治疗方法：

(1) 一般处理：血小板明显减少、出血严重者应绝对卧床休息，防止外伤，避免用降低血小板数量及抑制血小板功能的药物；

(2)紧急治疗：输注血小板；静脉输注丙种球蛋白：血浆置换：脾切除：中枢神经系统出血如威胁生命，应紧急切脾后采取开颅术；

(3)长期治疗：首选肾上腺糖皮质激素，正规治疗3~6个月无效者或对激素有依赖者可选脾切除治疗，免疫抑制剂治疗不作首选；

(4) 缺铁性贫血的治疗：去除病因；口服药物治疗在血红蛋白正常后需继续服药4~6个月甚至1年以补足贮存铁。铁剂治疗4周无效者应考虑是否缺铁原因未去除或诊断有误。

病例二十八  脑出血

病史

1．  病史摘要：

2．  严××，男，47岁。主诉：突起头痛、右侧肢体麻木无力伴言语不清6小时。

6小时前患者正在做体力活动时突感左侧头痛，随即出现右侧肢体无力、麻木，站立不能，伴言语不清、口角流涎，无恶心、呕吐、抽搐和意识障碍。即急送入当地医院，测血压为190／95mmHg，急诊颅脑CT检查提示“左侧基底核区出血”收入院。起病以来患者精神差，未进食，无大小便失禁。既往无类似病史，否认高血压病、糖尿病、高脂血症和心脏病史，有长期吸烟饮酒史。患者母亲有高血压病，6年前死于脑出血。

2．病史分析：

(1)关于偏瘫的病史采集应重点询问患者的发病年龄、发病情况、病程进展、症状达到高峰的时间，是否伴有头痛、呕吐、意识障碍，是否伴有脑神经功能障碍、感觉障碍、失语等症状，是否有发热、消瘦等表现。通过对肢体瘫痪特征的仔细了解，大致可以确定是脑出血、脑梗死、脑外伤、颅内感染等病变。

(2)体格检查及辅助检查要侧重上述疾病的鉴别。中老年患者，活动中起病，突发头痛、头晕、恶心、呕吐，出现偏瘫、偏麻、失语、意识障碍等，血压增高明显，起病即达到高峰，短期症状无缓解，提示脑出血；中老年患者，安静休息时起病，偏瘫、失语等神经系统局灶体征明显，无明显头痛、呕吐、意识障碍，症状在数小时或更长时间内加重，提示缺血性脑血管病；偏瘫继发于明确的颅脑外伤提示脑外伤。

(3)病史特点：①中年男性，有脑出血家族史。②在体力活动时突然出现左侧头痛、右侧偏瘫、偏麻。③伴有言语不清，口角流涎。

体格检查

1．结果：

T 36.6℃，R 20次／分，P 80次／分，Bpl90／95mmHg。

发育正常，营养中等，自动体位，神志清楚、查体合作；双侧瞳孔等大等圆，直径3mm，对光反射灵敏，眼球运动自如，无眼球震颤，双侧额纹对称，右侧鼻唇沟稍浅，口角左歪，伸舌向右偏斜；颈软；双肺未闻及干湿啰音；心率80次／分，律齐，各瓣膜区未闻及杂音。专科体格检查：运动性失语，眼底未见视乳头水肿，右侧肢体肌力0—l级、肌张力减低，腱反射消失，痛、温度觉较左侧减退，深感觉正常；左侧肢体肌力5级，肌张力、腱反射和痛、温度觉正常；病理反射未引出，克氏征、布氏征阴性。

2．体检分析：

(1)查体特点：①血压明显升高。②右侧偏瘫伴运动性失语。③右侧偏身浅感觉障碍。④神志清楚，脑膜刺激征阴性。

(2)该患者的体征提示病变位于左侧基底核区，结合病史，考虑脑出血可能性大，但是颅高压和意识障碍不明显，脑梗死不能除外。

辅助检查

1．结果：

(1)实验室检查：WBC 8.7×109／L、N 0. 80，血糖、血脂、肝肾功能、电解质均正常。

(2)颅脑CT：左侧基底核脑出血，内囊受累。

2．辅助检查分析  颅脑CT是临床疑诊脑出血的首选检查方法。发病后CT即可显示新鲜血肿，并可显示血肿部位、大小、形态、是否破入脑室，血肿周围有无低密度水肿带及占位效应、脑组织移位和梗阻性脑积水，有助于确诊及指导治疗；1周后血肿周围有环形增强，血肿部分吸收后呈低密度或囊性改变。急性期颅脑MRI对幕上及小脑出血的诊断价值不如CT，对于脑干出血则优于CT；MRI可显示血管畸形的流空现象。怀疑脑血管畸形、血管炎等需行数字减影脑血管造影(DSA)检查，尤其是血压正常的青少年患者必须查明病因，预防复发。

诊断与鉴别诊断

1．诊断：  

(1)脑出血(左侧基底核区)

(2)高血压病3级  极高危组

2．诊断依据：

(1)中年男性，活动中突然起病。

(2)有高血压病、脑出血家族史。

(3)突发头痛、右侧肢体麻木无力，伴言语不清、口角歪斜。

(4)体检血压增高、运动性失语、右侧中枢性面舌瘫、肢体偏瘫、偏身浅感觉减退．

(5)颅脑CT显示：左侧基底核区㈩血，累及内囊。

3．鉴别诊断：

(1)脑梗死：患者头痛、呕吐等颅内压增高症状不明显，无明显意识障碍，症状常在数小时至数天达高峰，典型者不难鉴别，不典型者颅脑CT可助鉴别。   

(2)肿瘤卒中：发病前可能有慢性头痛病史，颅脑CT可能发现血肿呈混杂密度，但有时需经动态观察才能最终确诊。

(3)脑血管炎：常发生于年青患者，血清免疫学检查可能有异常改变，DSA有助于该病的诊断。

(4)全身性疾病；对发病突然、迅速昏迷且局灶体征不明显者，应注意与引起昏迷的全身性中毒(如酒精．药物、一氧化碳等)及代谢性疾病(如糖尿病、低血糖、肝性昏迷、尿毒症等)鉴别，病史及相关实验室检查可提供诊断线索。

治疗

1．治疗原则：急性期应保持安静，防止继续出血；脱水降颅压，调整血压，改善循环；加强护理，防治并发症。

2．治疗方案：

(1)一般治疗：尽可能就近治疗，减少不必要的搬动；平卧休息，保持安静，减少探视；严密观察体温、脉搏、呼吸和血压等生命体征，注意瞳孔和意识变化。保持呼吸道通畅，必要时给氧。定时更换体位，防止褥疮。

(2)维持水、电解质平衡。

(3)脑水肿的治疗：常选用甘露醇或利尿剂，也可选用人血白蛋白。

(4)调整血压。

(5)防治并发症。

(6)必要时手术治疗。

(7)康复治疗。

病例二十九  新型隐球菌脑膜炎

病史

1．病史摘要：

王××，女，23岁。主诉：反复发热、头痛、呕吐2月。

患者2个月前无明显诱因渐起头痛，始于右侧颞部，随后转至左侧，以前额为甚，呈针刺样，持续难以忍受，伴低热、呕吐，在当地医院就诊，疑诊为“病毒性脑膜炎”，经抗病毒、脱水降颅压等治疗，头痛有所缓解。近半个月头痛有加重趋势，并出现发热，体温波动于“35.7℃~39.5℃”，无畏寒、寒战及盗汗，收入院进一步诊治。起病以来患者精神差，睡眠欠佳，饮食可，大小便正常。个人史及家族史无特殊，曾喂养鸽子。

2．病史分析：

(1)关于头痛的病史采集应重点询问头痛的起病形式、性质、部位、伴随症状等，如有呕吐、应注意呕吐是否为喷射性；是否伴畏寒，发热及其特点如发热的程度、热型；有无肢体活动障碍、抽搐及精神症状、意识障碍等脑实质损害的表现。根据本病的病史特点头痛伴有发热，主要考虑颅内感染可能。

(2)体格检查以及辅助检查要侧重于各种颅内感染的鉴别诊断。患者起病前有感冒、腹泻症状，随后出现发热、头痛、精神症状、抽搐、神志改变等脑实质损害表现者，以病毒性脑炎可能性大；急起高热、畏寒、头痛者，以化脓性脑膜炎可能性大；急起或亚急起头痛、呕吐、发热伴结核中毒症状或身体其他部位的结核，以结核性脑膜炎可能性大；对于亚急性或缓起的反复出现的发热、头痛、呕吐，既往有喂鸽子史者，应高度怀疑新型隐球菌脑膜炎的可能。

(3)病史特点：①女性患者，既往有喂养鸽子史。②渐起反复头痛、呕吐、发热。③无抽搐及精神、神志改变。

体格检查

1．结果：   

T 37.8℃，P 90次／分，R 20次／分，Bp 106／68mmHg。

发育正常，营养中等，自动体位，神志清楚、查体合作；皮肤巩膜无黄染，全身皮肤黏膜无淤斑淤点及出血；浅表淋巴结未触及肿大；双肺叩诊清音，双肺呼吸音清晰、未闻干湿啰音；心界无扩大，心率90次／分，律齐，无杂音；腹平软，全腹无压痛及反跳痛。

专科检查：神志清楚，吐词清晰，定向力、记忆力、计算力正常；眼球活动正常，无眼球震颤，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏；双眼底视乳头水肿；双侧额纹对称存在，鼻唇沟对称，伸舌居中，嘴角无歪斜；四肢肌力5级，肌张力正常，腱反射(++)，指鼻准，Romberg征(-)，走一字路正常；无明显感觉障碍；病理征未引出；颈抵抗，克氏征和布氏征阳性。

2．体检分析：

(1)查体特点：①低热。②双眼底视乳头水肿，提示有颅内压增高。③脑膜刺激征阳性，提示脑膜受累或颅内压增高。④无明显其他神经系统定位征。

(2)该患者阳性体征提示为感染性疾病，主要累及脑膜，可能伴有颅内压增高。

辅助检查

1．结果：   

(1)实验室检查：血常规：WBC l0.5×109／L、N 0. 87、L 0. 08、M 0. 05；大小便常规正常；血糖、血脂、肝功能、肾功能化验结果正常；乙型肝炎病毒标志物(一)。

(2) 脑电图：中度异常脑电图。

(3)腰穿检查：压力﹥400mmH2O，CSF无色清亮，细胞总数180×109／L，WBC80×109／L，单个核细胞80%、多个核细胞20%，Pandy试验(+)；CSF生化：糖1.00mmol／L、乳酸脱氢酶43.1U／L、氯110.9mmol／L，微总量蛋白0.94g／L，腺苷脱氢酶2.1U／L；CSF细胞学：细胞总数增加，以单核、淋巴细胞为主，少数吞噬细胞，另有少数圆形物，高度怀疑隐球菌；CSF墨汁染色可见新型隐球菌，革兰染色及抗酸染色未见异常；CSFTB-IgG、TB-IgM(-)。

(4)颅脑MRl：脑膜强化，余无异常。  

2．辅助检查分析：  

该患者的血象轻度增高提示感染性疾病，颅脑MRI除脑膜强化外未见其他异常，提示脑膜炎性病变，腰穿CSF镜检发现新型隐球菌是确诊本病的关键依据。新型隐球菌脑膜炎的症状、体征与影像学检查无明显特异性，其确诊主要依赖于腰穿CSF中找到隐球菌。在初步确定为颅内感染之后，脑脊液检查是至关重要的，脑脊液生化正常，细胞数正常或轻度升高、以单核细胞为主，强烈提示为病毒性感染；而细胞数明显升高、分类以多核细胞为主，蛋白明显升高，则提示化脓性脑膜炎或脑膜脑炎；细胞数轻至中度升高，脑脊液蛋白升高，伴有糖、氧化物的降低，则提示结核或新型隐球菌脑膜炎；CSFTB-IgG、TB-IgM(一)，不支持结核性脑膜炎的诊断，但也不能排除结核性脑膜炎，而CSF墨汁染色找到新型隐球菌即可确诊为新型隐球菌脑膜炎。在高度怀疑新型隐球菌脑膜炎时，应反复进行脑脊液墨汁染色查找新型隐球菌，必要时可将脑脊液离心，以提高检测阳性率。

诊断与鉴别诊断

1．诊断：新型隐球菌脑膜炎

2．诊断依据：

(1)渐起反复发热、头痛、呕吐。

(2)体格检查有双眼底视乳头水肿、脑膜刺激征阳性而无其他定位体征，提示颅内炎性疾病，主要累及脑膜。

(3)血象轻度增高提示感染性疾病。

(4)MRl示脑膜强化，进一步证实有脑膜损害。

(5)腰穿脑脊液压力显著增高，白细胞数升高、以单核细胞为主；蛋白升高，糖和氯化物降低，提示隐球菌脑膜炎可能。

(6)脑脊液墨汁染色找到新型隐球菌确诊本病。

3．鉴别诊断：

(1)病毒性脑炎：起病较急，除发热、头痛、呕吐外，还有精神异常、抽搐、神志改变等脑实质损害症状；腰穿脑脊液检查白细胞增高、以单核细胞为主，糖和氯化物正常。

(2)化脓性脑膜炎：往往呈急性起病，高热，可伴有身体其他部位的化脓性病灶，脑脊液检查白细胞数明显增高、以中性粒细胞为主，生化检查蛋白明显增高，糖显著降低，抗酸染色和墨汁染色阴性，革兰染色可能有阳性发现，抗生素治疗效果好。

(3)结核性脑膜炎：结核性脑膜炎的临床表现和脑脊液生化、常规改变很类似新型隐球菌脑膜炎，鉴别两者比较困难。但结核性脑膜炎常有结核中毒症状，可合并有肺或肺外结核病，CSFTB-IgG、TBIgM(+)，两者鉴别困难时可反复多次进行CSF抗酸杆菌和新型隐球菌检测。

治疗

1．治疗原则：抗真菌治疗；对症及全身支持治疗。

2．治疗方案：

(1)抗真菌治疗：可选择两性毒素或氟康唑等药物治疗。

(2)对症支持治疗。

病例三十  慢性肾炎

病史

1．病史摘要：

王××，女性，23岁。主诉：泡沫尿、尿色加深伴腰酸、乏力2月。

患者2月前无明显诱因出现泡沫尿、尿色加深及腰酸、乏力，并逐渐加重，到当地医院就诊，化验尿常规后拟诊为“慢性肾炎”，给予泼尼松50毫克／天口服等药物治疗2周，病情仍有加重趋势，故来本院就诊。发病前无咽痛、发热及长期用药史，无高血压，糖尿病及反复尿频、尿急、尿痛和腰痛史，发病以来无明显尿量减少、浮肿、头部胀痛，无关节酸痛、皮肤出血、面部红斑等。病程中精神、饮食和睡眠均不佳，大便正常，体重无明显变化。

2．病史分析：

(1)慢性肾炎：起病隐匿，缺乏较典型的临床表现，许多患者偶然在体检时发现。泡沫尿和尿色加深是最常见的主诉，尿中泡沫的多少取决于漏出的蛋白量；尿色加深程度与尿中的红细胞数有关。此外，还可有浮肿、腰酸和乏力等症状，均缺乏特异性。

(2)体格检查和实验室检查应侧重于下列疾病的鉴别：出现大量蛋白尿同时伴有关节酸痛、口腔溃疡、面部红斑或血管炎等表现，需明确是否SLE引起的狼疮性肾炎；有长期高血压病病史，需考虑高血压肾损害；有慢性肾盂肾炎病史或长期服用某些药物，需与慢性肾盂肾炎或药物所致肾间质病变鉴别等。

(3)病史特点：①年轻女性，平时无慢性疾病史。②泡沫尿、尿色加深及腰酸为主要临床表现。③中等量蛋白尿(24小时尿蛋白定量1~3g之间)。④临床上无SLE、高血压病和慢性肾盂肾炎等病史。

体格检查

1．结果：

T 36.5℃，P 85次／分，R 20次／分，Bp 160／90mmHg。

发育正常，营养中等，自动体位，神志清楚、查体合作；皮肤黏膜未见出血点和黄染；全身浅表淋巴结未触及肿大；双肺叩诊为清音，双肺呼吸音清晰，未及干湿啰音；心界无扩大，心率92次／分，律齐，各瓣膜区未及杂音；腹平软，肝脾肋下未触及，移动性浊音阴性；双下肢无浮肿。

2．体检分析：

(1)查体特征：①血压增高。②无其他阳性体征。

(2)慢性肾炎的体格检查缺乏特征性体征，临床表现各异。如果蛋白尿较多，可有浮肿的体征。

(3)慢性肾炎患者常合并高血压。如血压长期得不到控制，则肾功能损害进展较快，预后差。

辅助检查

1．结果：

(1)实验室检查：血常规：Hb14.5g／L，WBC 4.7×109/ L 、N 0.65，Plt 156×109/ L；尿常规：蛋白150mg／dl，RBC30~50／HP，24小时尿蛋白定量2.1g；血生化：血浆白蛋白 36.8g／L，血肌酐86umol／L，血尿素氮7.9mmol／L，血糖 5.3mmol／L；IFANA(-)，ENA(-)，dsDNA(-)，ANCA(-)；HBsAg(-)，HBsAb(-)，HBcAb(-)，HBeAg(-)，HBeAb(-)，HCV-Ab(-)

(2)血尿部位鉴别诊断提示肾性血尿。

(3)肾脏超声：肾脏左侧10.2cm×5.6cm，右侧10.1cm×4.4cm，两侧大小正常，皮髓质分界清。

(4)肾活检：免疫荧光示IgM(++)，呈颗粒状或团块状，局灶节段性沉积在系膜区，光镜下19个肾小球中有4个呈球性硬化，另2个呈节段性硬化灶，余部分小球节段性系膜细胞和基质轻度增多，轻度小管间质病变，小管灶性变性。

2．辅助检查分析：

(1)蛋白尿：慢性肾炎的蛋白尿1~3.5g／d。

(2)血尿：该患者血尿部位鉴别诊断显示的肾性血尿指肾小球源性血尿，符合肾性血尿。

(3)肾活检：慢性肾炎是临床表现相似的一组肾小球疾病，其病理类型和病变轻重各不相同，因此肾活检对诊断和判断预后具重要意义。主要病理类型有：系膜增生性肾炎；膜性肾病；局灶性、节段性肾小球硬化；系膜毛细血管性肾小球肾炎；增生硬化性肾小球肾炎。该患者是硬化性肾小球肾炎或终末期固缩肾的前期。

(4)慢性肾炎的诊断必须除外继发疾病：根据病史、体检结合实验室检查基本除外狼疮性肾炎、高血压肾病、间质性肾炎等疾病。

诊断与鉴别诊断

1．诊断：慢性肾炎  局灶节段性肾小球硬化

2．诊断依据：

(1)泡沫尿、尿色加深伴腰酸、高血压等病史。

(2)中等量蛋白尿(24小时尿蛋白定量<3.5克)和肾小球源性的血尿。

(3)肾活检肾小球病变。

(4)排除继发疾病。

3．鉴别诊断：

(1)系统性红斑狼疮肾炎：好发于青、中年女性，依据多系统受损的临床表现和免疫学检查即可明确诊断。该患者虽为中年女性，但无多系统受损的表现，免疫学检查均为（-）故可排除。

(2)高血压肾硬化：尿蛋白多为1~1.5g／d，罕见有持续性血尿和红细胞管型。肾小管损害一般早于肾小球；肾穿刺和病史有助鉴别，一般有较长高血压病史，后出现蛋白尿。该患者为年轻人，既往无高血压病史，可排除。

(3)慢性肾盂肾炎：晚期可出现蛋白尿和高血压。病史中常有反复发作的尿路感染史，肾功能损害多以小管损害为主，静脉肾盂造影和核素检查可发现双侧肾脏损害不对称。该患者无此类病史可排除。

(4)其他：过敏性紫癜性肾炎、糖尿病肾病、痛风肾、多发性骨髓瘤肾损害、肾淀粉样变等有时也会表现为慢性肾炎的形式。该患者无相关临床表现可排除。

治疗

治疗原则：  

饮食蛋白控制、积极控制高血压、抗凝和抗血小板聚集、保护肾功能、延缓肾脏病程进展、防治肾损害原因、必要时应用激素及免疫抑制剂。

病例三十一  肾病综合征

病史

1．病史摘要：
  王××，女，34岁。主诉：泡沫尿3月伴眼睑及下肢浮肿一周。

患者3月前发现尿中有泡沫，未引起重视，未到医院就诊。一周来发现眼睑及双下肢浮肿，并进行性加重伴乏力，到某医院门诊就诊，化验尿常规及肾功能后，拟诊为“肾病综合征”，予泼尼松每天50毫克口服利尿剂等药物治疗，为进一步诊治收入院。发病以来，无尿频、尿急、尿痛，无发热、关节酸痛、口腔溃疡、面部或全身皮疹、骨骼疼痛等表现；精神、睡眠和饮食稍差，大便正常，体重增加约3Kg。即往否认高血压、心脏病、糖尿病和肝炎病史；无药物过敏史及外伤史。

2．病史分析：

(1)大量蛋白尿、低蛋白血症、浮肿和高脂血症(“三高一低”)是肾病综合征的四大典型临床表现。诊断时24小时尿蛋白定量>3.5g，血浆白蛋白<30g／L是必备条件。

(2)体格检查和实验室检查要侧重下列疾病的鉴别：出现大量蛋白尿的同时伴有关节酸痛、口腔溃疡、面部红斑或血管炎等表现，应明确是否SLE引起的狼疮性肾炎；出现四肢皮肤出血点，需考虑紫癜性肾炎；伴有长期血糖升高，则需考虑糖尿病肾病；尿中有轻链排出伴骨痛，需考虑骨髓瘤性肾病；原有乙型肝炎病史，需注意乙肝相关性肾炎可能。

(3)病史特点：①泡沫尿和浮肿。②大量蛋白尿。③临床上无SLE、糖尿病、过敏性紫癜、多发性骨髓瘤、肝炎等病史。

体格检查

1．结果：

T 36.5℃，P 92次／分，R 20次／分，Bp 110／65mmHg。

发育正常，营养中等，表情自如，自动体位，神志清楚、查体合作；皮肤黏膜未见出血点和黄染；全身浅表淋巴结未触及肿大；睑结膜无苍白；左肺呼吸音清晰，右下肺呼吸动度减弱、触诊语颤减弱、叩诊呈浊音、呼吸音稍低，左肺呼吸音叩诊呈清、呼吸音清晰，双肺未干湿啰音；心界无扩大，心率92次／分，律齐，各瓣膜区未及杂音；腹部呈蛙状，肝脾肋下未及，移动性浊音(+)，胸部、腹部及四肢皮肤浮肿明显、呈凹陷性、下肢浮肿一直延及大腿，可触及双侧足背动脉。

2．体检分析：

(1)查体特征：①四肢凹陷性浮肿。②右侧胸腔积液征和腹腔积液征。③无肝病面容、体征及心衰、内分泌疾病的体征。

(2)肾病综合征的浮肿多发生于较疏松部位(如眼睑)或最低部位(如直立位下肢、平卧位腰骶部等)。典型浮肿压之凹陷，手感疏松，当低蛋白血征明显时可出现胸、腹水。

辅助检查

1．结果：

(1)实验室检查：血常规：RBC 345×1012／L、Hb 14.5g／L，WBC 5.6×109／L、N 0.65，Plt 156×109／L；尿常规：蛋白500mg／dl，24小时尿蛋白定量 8.8g；蛋白电泳：清蛋白40％，α12.5％，α221.5％，β28％，γ8％；血生化：血浆白蛋白 14.6g／L，甘油三酯 8.3mmol／L，胆固醇11.2mmol／L，血肌酐56μmol／L，血尿素氮7.3mmol／L，血糖5.3mmol／L；IFANA(-)，ENA(-)，ds DNA(-)，ANCA(-)；HBsAg(-)，HBsAb(-)，HBcAb(-)，HBeAg(-)，HBeAb(-)，HCV-Ab(-)。

(2)胸片：右下肺野出现外高内低密度增高影，提示右侧胸腔积液。

(3)B超：大量腹腔积液；左侧肾脏12.6cm×6.6cm，右侧13.1cm×5.4cm，皮髓质分界清。

(4)肾活检：免疫荧光：IgG(++)，呈细颗粒状，弥漫沉积于毛细血管襻；光镜：见15个小球，毛细血管基底膜弥漫性增厚呈钉突样改变；电镜：多数电子致密物沉积于上皮细胞下。

2．辅助检查分析：

(1)大量蛋白尿：正常情况下24小时尿蛋白定量<150mg，肾病综合征的尿蛋白量>3.5g／d。

(2)低蛋白血症：肾病综合征时大量白蛋白从尿中丢失，原尿中部分白蛋白在近曲小管上皮细胞中被分解(每日可达10g)，肝脏合成不足以克服丢失和分解时就出现低蛋白血症；此外胃肠道水肿导致饮食减退、蛋白质摄入不足、吸收不良等，也是加重低白蛋白血症的原因。

(3)水肿：肾病综合征时低白蛋白血症、血浆胶体渗透压下降，使水分从血管腔内进入组织间隙，引起皮下及浆膜腔的积液。

(4)高脂血症：高胆固醇和(或)高甘油三酯血症、血中低密度和极低密度脂蛋白浓度的增加，常与低蛋白血症并存；原发性肾病综合征的蛋白电泳以α2和β升高为主。

(5)肾病综合征的诊断必须除外继发疾病：狼疮性肾炎、糖尿病肾病、骨髓瘤肾病等疾病。

(6)原发性肾病综合征主要病理类型：微小病变型肾病；系膜增生性肾小球肾炎；系膜毛细血管性肾小球肾炎；膜性肾病和局灶性节段性肾小球硬化；该患者肾活检已有钉突形成，诊断为膜性肾病II期。

诊断与鉴别诊断

1．诊断：原发性肾病综合征  膜性肾病II期

2．诊断依据：

(1)大量蛋白尿，24小时尿蛋白定量>3.5克。

(2)低蛋白血症，血浆白蛋白浓度<30 g／L。

(3)水肿。

(4)高脂血症。

(5)肾活检示膜性肾病。

3．鉴别诊断：原发性肾病综合征需与继发疾病鉴别。

(1)过敏性紫癜肾炎：好发于青少年，有典型皮肤紫癜，可伴关节痛、腹痛及黑便，多在皮疹出现后1~4周左右出现血尿和／或蛋白尿，典型皮疹有助于鉴别诊断。该患者无类似临床表现和体征可排除。

(2)系统性红斑狼疮肾炎：好发于青、中年女性，依据多系统受损的临床表现和免疫学检查可确诊。该患者虽为中年女性，但无多系统受损的表现，免疫学检查均为（-）可排除。

(3)糖尿病肾病：好发于中老年，肾病综合征多见于病程10年以上的糖尿病患者，早期可发现尿中微量蛋白排出增加，以后逐渐发展成大量蛋白尿；糖尿病病史和特征性眼底改变有助于鉴别诊断。患者无糖尿病病史可排除。

(4)其他：该患者肾穿刺显示膜性肾病，部分膜性肾病患者（特别是老年患者）由淀粉样变或肿瘤所继发。该患者为年轻患者，临床上没有相关症状和体征，暂不考虑。

治疗

1．治疗原则：  

(1)一般治疗：休息、避免高蛋白饮食、低盐。

(2)利尿消肿、控制血压、减少尿蛋白。

(3)抑制免疫及炎症反应：首选肾上腺糖皮质激素，原则起始剂量足；缓慢减药：维持时间长。

(4)防治并发症：抗凝、抗感染、降血脂等。

(5)中药治疗。

病例三十二  慢性肾盂肾炎

病史

1．病史摘要：

陈××，女，52岁。主诉：反复尿频、尿急、尿痛伴腰部不适3年。

患者自3年前起无明显诱因多次出现尿频、尿急、尿痛及腰部不适，常伴发热（体温不详）、畏寒、乏力和夜尿增多，但无茶色尿，水肿等。发作时曾多次就诊，经化验尿常规和尿培养后，诊断为“尿路感染”，予以“诺氟沙星”或“阿莫西林”等药物治疗，每当症状好转后患者即自行停药，未再复查尿液，疗程多为3～5日。20日前患者因上述症状再发在门诊治疗，予以“复方新诺明”治疗5日，症状好转后停药；1周前又出现尿频、尿急、尿痛和夜尿增多，下腹部不适，伴发热、体温上升至“38.1℃”，为进一步治疗收治入院。

2．病史分析询问病程长短，有无全身症状，有无夜尿增多等反映肾浓缩稀释功能损伤的表现，是否经过治疗，疗效和疗程情况。大致可鉴别相关疾病：单纯尿路刺激征，不伴有全身症状，无腰酸，腰痛等症状常提示下尿路感染；尿路刺激征伴明显全身症状：高热、腰痛等，往往提示急性肾盂肾炎可能；尿路感染反复发作，迁延不愈，伴全身症状，有夜尿增多等尿浓缩功能受损表现时应考虑慢性肾盂肾炎。

(2)病史特点：①中年女性，反复发作的尿路刺激征。②伴有全身感染症状。③多次尿液检查支持有感染证据。④有夜尿增多等肾浓缩功能不全的表现。⑤门诊治疗疗程较短，治疗后未再随访。

体格检查

1．结果：

T 37.6℃，P 82次／分，R 18次／分，Bp 105／75mmHg。

发育正常，营养中等，精神欠佳，自动体位，神志清晰、查体合作；皮肤黏膜未见发绀、黄染，未见皮疹及出血点；浅表淋巴结未触及肿大；咽无充血，扁桃体无肿大；双肺叩诊清音，呼吸音清晰，未闻及干湿啰音；心界无扩大，心率82次／分，律齐，各瓣膜区未闻及杂音；腹平软，肝脾肋下未触及，双肾区及肋脊角叩痛(+)，移动性浊音阴性；双下肢无水肿。

2．体检分析：

(1)查体特点：①有发热。②双肾区及肋脊角叩痛(+)。

(2)该患者比较特异性的阳性体征：双肾区叩痛，提示尿路感染可能是上尿路感染。

辅助检查

1．结果：

(1)实验室检查：血常规：WBC 13.0×l09／L、N 0.80、L 0.20，ESR43mm／h；尿常规：pH 5.5，尿比重1.006，尿WBC (+++)，RBC(++)，蛋白(+)，尿上皮细胞(+)；血生化：血肌酐170μmol／L，血尿素氮10.5mmol／L，血钾4.5mmol／L，血钠132mmol／L，肝功、血脂、血糖、各型肝炎病毒标志物均正常。

(2)中段尿培养：大肠埃希杆菌4.5×105／ml，未见支原体和衣原体。

(3)尿结核苗培养：阴性。

(4)双肾B超：双肾大小不等，左肾实质轻度变薄。

(5)静脉肾盂造影(IVP)：双肾大小不等，双肾下极均见局灶、粗糙的皮质瘢痕，邻近肾盏杯口变钝。

2．辅助检查分析：

(1)患者的实验室检查尤其是血、尿白细胞增高，中段尿培养见细菌、计数超过105／ml，确定是真性菌尿，明确提示尿路感染；尿细菌血清型检查有助于确定是复发还是重新感染。

(2) 诊断尿路感染的首要问题是定位，需区分上尿路或下尿路感染；尿抗体包裹细菌检查(ACB)有助于尿路感染定位。

(3)B超和IVP观察可提示有无梗阻、畸形等易感因素，肾盂肾盏形状和肾外形，判断是否是慢性肾盂肾炎；可以观察有无膀胱输尿管反流；但值得注意的是尿路感染急性期禁止行IVP。

(4)尿比重可了解是否有肾浓缩功能损伤，进一步检查还可进行尿渗透压、酸化试验、尿浓缩稀释试验。

诊断与鉴别诊断

1．诊断：慢性肾盂肾炎

2．诊断依据：

(1)反复发作的尿路刺激征，同时伴全身感染症状，曾接受过治疗，但治疗疗程较短，未随访。

(2)中段尿培养：大肠杆菌菌落计数超过105/m1。

(3)IVP和B超示：双肾大小不等，见皮质瘢痕，结构变形。

(4)尿比重降低，夜尿增多等肾浓缩功能不全表现。

3．鉴别诊断：

(1)尿路感染：主要指膀胱炎，主要表现为下尿路刺激征，如尿频、尿急、尿痛、排尿不适，常伴膀胱区不适等症状。多数有白细胞尿，严重者有血尿，一般无明显全身感染症状，少数可出现低热等，外周血白细胞计数和分类常无明显变化。该患者在尿路刺激征同时伴明显全身症状，外周血白细胞计数明显增加，故基本可排除。

(2)急性肾盂肾炎：主要临床表现如下：尿路症状：下尿路刺激征和腰部或肋脊角压痛及叩痛；全身症状：寒战、发热、头痛，恶心、呕吐等全身感染症状。常伴外周血白细胞计数增高，ESR增快。该患者病史有以上特点，但病程较长，类似病史反复发作，特别是B超、IVP提示双肾不对称性慢性损害，尿浓缩功能受到损害，故不能用急性肾盂肾炎解释。

(3)尿道综合征：多见于中年妇女，尿频症状表现突出，均有长期使用抗生素无效病史。须作3次清洁中段尿细菌定量培养，无真性细菌尿方可诊断。感染性尿道综合征（如衣原体和支原体感染）患者常有不洁性交史，该患者无此特点，抗生素有效，且2次尿培养均有细苗，基本可排除无菌性尿道综合征，也没有发现衣原体和支原体，故可排除感染性尿道综合征。

(4)肾结核：尿路刺激征非常明显，以血尿为主，晨尿结核杆菌培养可阳性，而普通细菌培养为阴性，IVP可显示输尿管呈串珠状改变。该患者有尿路刺激征、低热表现，但其他症状和IVP检查及尿细菌培养均不支持。

治疗

治疗原则：控制症状，消灭病原体，去除诱发因素及防止再发。

病例三十三  慢性肾衰竭

病史

1．病史摘要：

陈××，男，46岁。主诉：泡沫尿15年，恶心、少尿10天，气促2天。

患者15年来反复出现眼睑及双下肢水肿、泡沫尿、尿蛋白升高伴镜下血尿；近6年发现血压升高，近2年来还伴有乏力、夜尿增多，且在无明显诱因的情况下常出现齿龈出血。入院前2周因进食不洁饮食后出现腹泻，未进食4天，近10天出现恶心呕吐、尿量减少，乏力浮肿加重，口服利尿剂治疗后效果不明显，近2天自觉呼吸困难。病程中无尿频、尿急、尿痛和腰痛史，无脱发、关节痛、低热、口腔溃疡史，无皮疹和皮肤淤点、淤斑史，无肝炎病史，无多饮多尿、多食及消瘦史。家族史无特殊。

2．病史分析：

(1)浮肿病史采集的重点应着重于询问浮肿的性质、持续时间、伴随症状及加重的诱因，是否同时有泡沫尿和／或高血压，是否有家族史，尿量变化，是否有夜尿增多史等。该患者有眼睑及双下肢水肿，泡沫尿15年，伴蛋白尿、镜下血尿和血压增高，提示慢性肾小球肾炎可能；乏力、夜尿增多史2年，提示肾功能减退，出现尿液浓缩功能减退；最近10天症状加重，症状加重前有腹泻（诱因）史，提示最近肾功能有急剧恶化可能。综合其病史大致考虑为慢性肾小球肾炎，慢性肾功能不全，并有急性加重可能。

(2)体格检查及辅助检查还需与继发性肾脏疾病鉴别：先有浮肿、蛋白尿和血尿、随后出现高血压，慢性肾功能不全征象，应考虑原发性肾小球疾病可能；有肝炎病史，须考虑肝炎相关性肾病可能；双下肢皮肤淤点、淤斑史者，提示紫癜性肾炎可能；有脱发、关节痛、低热、口腔溃疡史、新发皮疹和／或皮肤淤点、淤斑史者，提示狼疮性肾炎可能；多饮、多尿、多食伴高血糖史多年后出现浮肿、蛋白尿者，提示糖尿病肾病可能；高血压病史多年后出现浮肿、蛋白尿者，可能为高血压肾小动脉硬化；反复尿频、尿急、尿痛和／或有发热、腰痛史多年者，可能为慢性肾盂肾炎；有家族蛋白尿或尿毒症或同时有听力或眼睛病变者，提示遗传性肾病可能；老年人大量蛋白尿者，要考虑淀粉样变或肿瘤。

(3)病史特点：①中年男性。②反复眼睑、双下肢浮肿及蛋白尿，血尿史15年，血压升高6年，乏力、夜尿增多史2年，恶心呕吐，尿量减少10天、气促2天。③此次发作前有过不洁饮食伴腹泻史。④无明显尿频、尿急、尿痛史、无腰痛史，无脱发、关节痛、低热、口腔溃疡史，也无新发皮疹和皮肤淤点、淤斑史，无肝炎病史，无多饮多尿、多食及消瘦史。无特殊的家族史。

体格检查

1．结果：

  T 36.7℃，P116次／分，R 24次／分（呼吸深大），Bp 170／105mmHg。

发育正常，营养不良，慢性病容，表情淡漠，神志尚清楚、查体合作；皮肤黏膜苍白、无黄染，未见淤点、淤斑；面部无蝶形红斑，头发未见明显稀疏，眼睑及球结膜水肿，口唇稍发绀，咽部无充血，扁桃体无肿大；颈软，气管居中；双肺叩诊清音，双肺呼吸音稍粗，两肺底可闻及湿啰音伴少量哮鸣音，无胸膜摩擦音；心尖搏动位于左第五肋间锁骨中线外侧0.5cm处、心尖搏动弥散，心浊音界向左扩大，心率116次／分，律齐，第一心音稍弱，心尖区闻及II级收缩期杂音；腹平软，肝脾肋下未触及，未触及异常肿块，腹部移动性浊音（-），双肾区无叩痛，未闻及血管杂音；双侧足背动脉可触及，周围血管征（-），双下肢凹陷性浮肿，，腰骶部中度浮肿；指趾末端见出血点；生理反射存在，病理反射未引出。

2．体检分析：

查体特点：①气促、呼吸深大、口唇发绀；双肺底湿啰音伴少量哮鸣音而体温正常。②眼睑、球结膜及双下肢、腰骶部浮肿，血压升高。③心率快、心尖搏动弥散、心浊音界向左扩大。④贫血貌。结合病史，高度提示存在慢性肾衰竭合并左心功能不全和／或代谢性酸中毒、肾性贫血、肾性高血压，该患者神志淡漠，还要考虑尿毒症毒素对中枢神经系统的影响。

辅助检查

1．结果：

(1)实验室检查：血常规：WBC 7.7×109/L、N 0.64、L 0.36，Hb 60g／L，ESR 28mm／h；尿常规：蛋白+++，比重1.010，沉渣见蜡样管型0～1个／HP，RBC 10～20个／HP，WBC(-)；24小时尿蛋白定量1.8g／d；血生化：血尿素氮(BUN)20mmol／L，血肌酐(Scr)1228μmol／L，尿酸(UA)686mmol／L，肌酐清除率(Ccr)6.5ml／min，KT／V1.2，血白蛋白(Salb)28g／L，球蛋白25g／L，血总胆固醇6.80mmol／L ，甘油三酯3.05mmol／L；肝功能、血糖均正常；动脉血气分析：血pH 7.254，HCO3- 13.0mmol／L，PCO240mmHg，PO2 60mmHg，血钾4.8mmol／L，血钠125mmol／L，血钙1.95mmol／L，血磷2.14mmol／L；血补体全套指标正常；IFANA、ENA全套、抗心磷脂抗体和杭双链DNA抗体均(-)；肝炎病毒全套(-)；抗中心粒细胞胞浆抗体(ANCA) (-)。

(2)心电图：窦性心动过速。

(3)胸部X线：左心室扩大、肺淤血。

(4)超声心电图：左心室肥大，轻度二尖瓣关闭不全。

(5)B超：双肾纵径7.5cm，肾皮质变薄，皮髓质结构分界不清；肝、胆、脾、胰未见异常。

2．辅助检查分析：

(1)该患者血尿素氮和肌酐升高，提示存在肾功能衰竭；结合患者长期有蛋白尿、血尿和高血压，此次检查有低钙高磷、中度贫血、代谢性酸中毒、心力衰竭等表现，而B超显示双肾缩小、皮髓质结构模糊，明确提示表明为慢性肾功能衰竭CRF)。

(2)Scr >800 μmol／L，Ccr<10.0ml／min，KT／V<2.0，提示已进入终末期肾衰—尿毒症期。由于发作前有腹泻及相应血容量不足史，故不排除慢性肾衰竭基础上存在急性加重因素。

诊断与鉴别诊断

1．诊断：

(1)慢性肾小球肾炎

(2)慢性肾衰竭—尿毒症期

2．诊断依据：

(1)浮肿、泡沫尿史15年，血压高6年，夜尿增多2年，恶心、尿少10天伴气促。

(2)查体①有心力衰竭和代谢性酸中毒表现：气促、呼吸深大、口唇发绀；双肺底湿啰音伴少量哮鸣音而体温正常；心率快，心尖搏动弥散、心浊音界向左扩大。②高度浮肿：眼睑及双下肢、腰骺部凹陷性浮肿。③贫血貌、血压升高。

(3)实验室检查：BUN20mmol／L，Scrl228μmol／L，Ccr 6.5ml／min，KT／V1.2；低钙高磷、代谢性酸中毒，24小时尿蛋白定量1.8g／d，血白细胞分类正常。

(4)肾脏B超检查示双肾缩小、皮质变薄、皮髓质分界不清。

(5)心电图及心动超声及胸片提示左心室增大和心力衰竭表现。

3．鉴别诊断：

(1)糖尿病肾病：常有15~20年的糖尿病病史，尽管进入肾衰竭阶段，但仍有明显蛋白尿，无明显血尿，肾脏无明显缩小，同时有糖尿病眼底改变。该患者血糖正常且无以上病史可除外。

(2)狼疮性肾炎：常有明显肾外狼疮表现及相应免疫性检查异常或血补体降低等，该患者无上述表现也可除外。

(3)肝炎相关性肾炎：常有肝炎病史及肝功能损害表现，肝炎病毒标志常阳性，病理活检可确诊。

(4)淀粉样变：好发于老年人，多有大量蛋白尿，无血尿，常有全身其他部位淀粉样变表现，如舌大、厚，低血压等。

治疗

治疗原则：  

(1)早、中期的主要治疗方法包括病因和加重因素的治疗、营养治疗、延缓肾脏疾病进展治疗、并发症治疗和胃肠道透析等。

(2)终末期肾衰竭的治疗除上述治疗如并发症治疗(纠正代谢性酸中毒和低钙高磷、纠正心力衰竭等)外，其主要有效治疗方法为透析和肾移植。

病例三十四  系统性红斑狼疮

病史

1．病史摘要：  

钟××，女，47岁。主诉：双眼睑浮肿、发热1月，咯血伴气促5天。

患者一月前无明显诱因发现双眼睑浮肿，发热、体温波动于“37.8℃~38.5℃”，伴四肢大关节疼痛，但无畏寒、寒战和盗汗，无咳嗽、咳痰，无腹痛、腹泻，无尿频、尿急、尿痛、血尿和腰痛，无关节活动障碍，在当地医院就诊，经化验尿常规及其他检查后，拟诊为“系统性红斑狼疮（SLE）”，予泼尼松每天60毫克口服治疗；在治疗的第7日患者突然出现胸闷气促，活动后加重，咯鲜血约100ml，立刻给予“立止血”等药物治疗，同时将泼尼松口服改为每天甲强龙500毫克静脉滴注治疗，随后咯血量减少，但胸闷气促无缓解，即到我院急诊后收入院。发病以来无皮疹，口腔溃疡、脱发，无恶心呕吐、呕血、黑便，无鼻塞流脓血涕史。

2．病史分析：   

(1)病史采集的重点应侧重于发热的特点，以及其他伴随症状，发热伴有机体多器官的受累，应首先考虑自身免疫性疾病所致的发热，而结缔组织病最常见的是SLE。

(2)体格检查及辅助检查应侧重于结缔组织病的鉴别诊断。就浮肿而言，常规需要鉴别心源性浮肿和肾源性浮肿，通过判断浮肿的部位、是否为凹陷性，并结合血浆白蛋白、尿蛋白定量等检测，基本可加以区别。患者的咯血需要和呕血、鼻出血等鉴别，注意出血时是否伴有咳嗽，咳（呕）出物中是否含有食物残渣或痰液等，可初步鉴别咯血和呕血。

(3)病史特点：①女性，47岁。②双眼睑浮肿，伴蛋白尿、血尿。③治疗过程中出现胸闷、咯血。④经糖皮质激素冲击治疗后咯血得到缓解。

体格检查

1．结果  T38.0℃，P 74次／分，R 24次／分，Bp 130／70mmHg。

自动体位，精神萎靡，神志清楚、查体合作，贫血貌；皮肤黏膜未见发绀、黄染，全身皮肤未见皮疹；浅表淋巴结未触及肿大；睑结膜苍白；颈软，颈静脉无怒张；双肺叩诊清音，听诊呼吸音清晰、双肺底可闻及少许细湿啰音；心界无扩大，心率 74次／分，律齐，未闻及杂音；腹软，无压痛，肝脾未触及，移动性浊音阴性；双足背轻度凹陷性浮肿，四肢肌力、肌张力正常，各关节无红肿和畸形。

2．体检分析：  

查体特点：①贫血：该患者的贫血应注意鉴别是由肺出血导致还是由于SLE的溶血引起，抑或是慢性肾功能不全的贫血。②双足背轻度凹陷型浮肿。③双肺底可闻及少许细湿啰音，首先需要考虑有无感染，但是SLE等自身免疫性疾病的患者，由于慢性肺间质病变，也可出现长期存在于肺底部的细湿啰音。

辅助检查

1．结果：

(1)免疫学检查：IFANA 1:80颗粒型(+)、抗SSA／Ro(+)，抗SSB／La(+)、抗ds~DNA 321U／ml(+)、MPO-ANCA(-)、PR3—ANCA(-)、抗β2GP1(-)、抗肾小球基底膜抗体(-)；血总补体活性CH5026.58U／m1，C3 0.45g／L、C4 0.10g／L、B因子0.14g／L。

(2)实验室检查：血常规：WBC 3.4×109／L、N 0.97％、L 0.03％，RBC 2.0×1012／L ，Hb52g／L、血细胞比容0.160 L／L ，平均红细胞体积79.4fl，红细胞血红蛋白含量25.8pg，红细胞血红蛋白浓度325g／L，红细胞体积宽度23.5％，网织红细胞计数1.7％；Coomb试验(一)；尿常规：RBC 15～18／HP，WBC 6--8／HP，PRO 500mg／dl(++++)，24小时尿蛋白定量10.98g；血生化：AST 15U／L，ALT 14U／L，LDH 254U／L、γ-GT 17U／L，总蛋白37.9g／L，白蛋白18.2g／L，球蛋白19.7μmol／L，白球比例0.92，总胆红素7.7μmol／L，直接胆红素2.61μmol／L，胆固醇4.2mmol／L，甘油三酯1.84mmol／L，BUN 29.6mmol／L，Cr 144μmol／L；乙型肝炎病毒标志物均(一)，抗HCV(一)。

(3)B超：双肾大小、形态正常，结构清晰，脾肿大，腹水征(+)。

(4)肾脏穿刺：荧光染IgG、IgM、IgA、C3、C1q免疫荧光弥漫沉积，未见荧光呈线性分布；光镜检查：全片共见6个肾小球，小球体积增大，呈分叶状；系膜细胞中到重度增生伴基质明显增多，毛细血管袢开放差，大部分呈闭塞状，内皮下可见嗜伊红物质沉积；2个小球可见细胞性小新月体形成．肾小管明显浊胖伴颗粒样变性，可见蛋白管型和红细胞管型。间质有少量淋巴细胞散在浸润；血管内膜节段性增厚。

(5)肺CT扫描：两肺弥漫膜玻璃影伴小叶间隔增厚及细网状影；激素治疗一周后复查肺HRCT：双肺片状影明显吸收。

2．辅助检查分析：  

该患者的一系列检查中，ANA阳性、抗ds-DNA阳性、24小时 尿蛋白增多均有助于SLE的诊断，并提示肾炎的存在，故对其进一步进行了肾脏穿刺检查，荧光染色的表现提示狼疮肾炎的特征性表现，同时抗肾小球基底膜抗体的检测结果，除外了Goodpasture综合征．肾脏穿刺的结果证实了狼疮肾炎的存在。

诊断与鉴别诊断

1．诊断：  

(1)系统性红斑狼疮（SLE）

(2)狼疮性肾炎

(3)出血性肺泡炎   

2．诊断依据：

(1)根据美国风湿病学会1982年SLE的分类标准，出现以下11条中的4条或以上者诊为SLE。

1)颧部红斑：扁平或高出皮面的固定红斑。

2)盘状红斑：面部的隆起红斑，上覆有鳞屑。

3)光过敏：日光照射后皮肤过敏。

4)口腔溃疡：经医生检查证实。

5)关节炎：非侵蚀性关节炎，累及两个或以上外周关节，表现为关节疼痛、肿胀或渗液。

6)浆膜炎：胸膜炎或心包炎。

7)肾脏病变：①尿蛋白定量>0.5g／24小时，或定性>(+++)；或②细胞管型。

8)神经系统异常；癫痫发作或精神症状。

9)血液系统异常：溶血性贫血或白细胞减少或淋巴细胞绝对值减少或血小板减少。

10)免疫学异常：狼疮细胞阳性或抗ds-DNA抗体或抗SM抗体阳性或梅毒血清学试验假阳性。

11)抗核抗体(ANA)阳性。

(2)该患者存在：1)蛋白尿、血尿；2)四肢关节疼痛；3)ANA(+)；4)抗dsDNA(+)；5)白细胞减少(仅查及一次，可疑)。同时，该患者的肾脏穿刺结果支持狼疮性肾炎诊断。另外该患者有重度贫血，但网织红细胞不高，Coomb试验(一)，不能作为SLE的诊断依据。

3．鉴别诊断：

(1)肺肾综合征(Goodpasture综合征)：这一鉴别对于该患者极为重要，关系到除大剂量激素及CTX冲击治疗以外，是否需要加用血浆置换治疗。该患者主要表现为肾炎、出血性肺泡炎，可在血浆中检测到抗肾小球基底膜抗体，肾穿免疫荧光可见IgG在肾小球基底膜上的线性沉积。该患者未查及该抗体，也未见典型免疫荧光表现，应用大剂量激素冲击治疗冲击治疗后肺出血症状迅速缓解，故可排除Goodpasture综合征的存在，考虑肾脏和肺脏的表现为SLE所致。

(2)狼疮肾炎常规还需要与原发性肾小球肾炎、乙肝相关性肾炎、IgA肾病等鉴别诊断，可通过肾脏穿刺及相关病原学检查明确诊断，狼疮肾炎特征性的特征性表现是重要的鉴别依据。

(3)活动性肺结核：该患者在开始激素治疗后出现咯血，应注意在免疫抑制治疗后出现的继发感染，其中肺结核可伴有咯血。该患者的肺部影像学表现不支持肺结核，结合其治疗效果，在应用激素治疗后迅速缓解，也与结核病的表现不同。

治疗

1．治疗原则：积极应用免疫抑制剂，使病情尽快缓解，同时加以利尿等辅助治疗控制症状；并应积极防治免疫抑制剂应用过程中出现的感染、应激性溃疡、电解质紊乱、骨质疏松等副作用。

2．治疗方案：

(1)入院后应用甲强龙60mg／天静脉滴注治疗系统性红斑狼疮。

(2)维持电解质平衡，对症治疗。

(3)环磷酰胺(CTX)冲击治疗。对于Ⅳ型狼疮肾炎，环磷酰胺为首选免疫抑制

(4)必要时行血浆置换治疗。

病例三十五  有机磷农药中毒

病史

1．病史摘要：

  李××，男，48岁。主诉：头痛、呕吐1天，多汗伴流涎、呼吸困难34小时。

患者l天前无明显原因感全身不适、头晕、头痛、恶心和呕吐胃内容物，即到当地卫生所就诊，检查发现血压增高“160／100mmHg”，患者烦躁不安、面色苍白，经治疗后病情无好转，且出现流涎、多汗、咳嗽、呼吸困难，口唇发绀，全身紧束感，抽搐，大小便失禁，急诊转入我院进一步处理。既往健康，无高血压、糖尿病、肝炎等病史，无烟酒嗜好。

2．病史分析：

(1)根据患者急性起病、病情迅速加重的病史，进一步追问得知：①病前无受凉、腹泻及发热史，无不洁饮食史，无烈日暴晒史。②有毒物接触史：病前1周穿戴沾染有机磷农药的衣服。

(2)进一步的病史询问及体格检查要注意是否有毒蕈碱样症状、烟碱样症状及中枢神经系统症状。毒蕈碱样症状出现最早，主要是副交感神经末梢兴奋所致，表现为平滑肌痉挛和腺体分泌增加；烟碱样症状是由于乙酰胆碱在横纹肌神经—肌肉接头和交感神经节处过度蓄积和刺激，出现肌束颤动以及血压升高；中枢神经系统症状包括头昏、头痛、昏迷和抽搐等。该患者这三类症状均有，结合患者有农药接触史，可确诊为有机磷农药中毒。

(3)病史特点：①中年男性，病前l周穿戴沾染过有机磷农药的衣服。②初发时表现为头晕、头痛、恶心、呕吐、血压增高。③迅速出现多汗、流涎、咳嗽、呼吸困难，口唇发绀和抽搐。具有有机磷中毒的毒蕈碱样症状、烟碱样症状及中枢神经系统症状．

体格检查

1．结果：

T 36.5℃，P 62次／分，R 20次／分，Bp 168／110mmHg。

急性病容，皮肤大量出汗，口唇发绀：双肺叩诊为清音，双肺呼吸音清晰、可闻及散在的干啰音及湿啰音；心界无扩大，心率62次／分，律齐，未闻及杂音；腹平软，肝脾未触及，肠鸣音活跃。

专科查体：谵妄状态，双侧瞳孔缩小，直径lmm，对光反射迟钝．双下肢可见肌束震颤，四肢肌张力增高，病理征阴性，颈部无抵抗，克氏征和布氏征(-)。

2．体检分析：  

查体特征：①大汗淋漓、瞳孔极度缩小、双肺闻及散在啰音和肠鸣音活跃提示副交感神经兴奋。②双侧肺部湿啰音提示患者可能出现了肺水肿。③血压增高和肌束震颤提示神经-肌肉接头和交感神经节兴奋。

辅助检查

1．结果：

(1)实验室检查：RBC 3.8×1012／L、Hb 120g／L、WBC 14.0×109／L、N 0.80、L 0.20，Plt 154×109／L ；大小便常规正常；BUN 5.7mmol／L，肝功能、血脂、血糖均在正常范围。

(2)心电图：窦性心律，正常心电图。

(3)脑电图弥漫性慢波，双侧对称。

(4)全血胆碱酯酶活力为40％。

2．辅助检查分析：

(1)急性中毒者可有白细胞增高，不同程度的脑电图异常，但不具特征性。

(2)全血胆碱酯酶活力降低是诊断有机磷农药中毒的特异性实验室指标。

诊断及鉴别诊断

1．诊断：急性有机磷农药中毒

2．诊断依据：

(1)有毒物接触史。

(2)有典型毒草碱样、烟碱样和中枢神经系统症状。

(3)全血胆碱酯酶活力降低。

3．鉴别诊断：

(1)高血压脑病：患者血压突然升高，出现头痛、恶心、呕吐、癫痫发作，继而意识障碍，要考虑本病，但该患者既往无高血压病史，病史中有有机磷农药接触史，测胆碱酯酶活力降低，故可排除本病。

(2)脑炎：该患者出现头痛、恶心、呕吐、癜痫发作及意识障碍，脑炎不能排外，但患者无发热，具有瞳孔缩小、腺体分泌增加、双下肢肌束震颤等有机磷中毒的典型表现可资鉴别。

(3)该患者尚应与中暑鉴别，根据病史即可鉴别。

治疗

1．治疗原则：迅速清除毒物，终止毒物的继续吸收，尽快给予特效解毒药，对症治疗、加强护理，积极防治并发症。

2．治疗方案：

(1)迅速清除毒物；用肥皂水清洗污染的皮肤、毛发和指甲。如是经消化道吸收的，应予以洗胃和导泻。

(2)解毒药的使用：①阿托品：能有效缓解毒蕈碱样症状和中枢性呼吸抑制，但对烟碱样症状和恢复胆碱酯酶活力无效。根据轻、中、重不同程度，一般情况下分别予以阿托品1—3mg、3～10mg、10~20mg静脉注射，每15~30min重复给药，直至达到毒草碱样症状明显好转或患者出现“阿托品化”表现，然后逐渐减量维持或停用。②胆碱脂酶复活剂：能使被抑制的胆碱酯酶复活，减轻或消除烟碱样症状，宜及早，足量、重复应用。

(3)血液净化：用于有机磷重症中毒病人的治疗，可选用血液灌流加血液透析，或血液灌流加腹膜透析。宜早期、反复应用，以清除血液和蓄积于组织中的有机磷，提高治愈率。

(4)对症治疗：有机磷杀虫药中毒主要的死因是肺水肿、呼吸肌瘫痪或呼吸中枢衰竭。此外，休克、急性脑水肿、心肌损害及心跳骤停等亦是重要死因。因此维持正常呼吸功能是治疗的关键，注意保持呼吸道通畅，必要时应用人工呼吸器；休克用升压药，脑水肿应用脱水剂和肾上腺糖皮质激素，根据病情及时应用抗心律失常药物等。

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